新華社北京4月16日電? 題：世界血友病日：呵護(hù)“玻璃人” 讓生命不再“易碎”
新華社記者李恒、顧天成
摔跤、滑倒、輕微擦傷，甚至走路時(shí)的不小心碰撞，都有可能讓某一“小眾”群體血流不止……這些常人難以忍受的病痛背后，是血友病患者的常態(tài)。
2023年4月17日是第35個(gè)世界血友病日，今年的活動(dòng)主題是“人人可及：預(yù)防出血”。專家呼吁，提高全社會(huì)對(duì)血友病的關(guān)注和支持，科學(xué)防治出血，優(yōu)化防治策略，提高規(guī)范診療能力和照護(hù)管理水平，促進(jìn)人人享有治療的機(jī)會(huì)。
呵護(hù)容易出血的人群
今年15歲的小何是一名血友病患者，日?？呐?、摔跤等對(duì)他而言都“如臨大敵”，這些年一直飽受病痛折磨，昂貴的治療費(fèi)用造成沉重的家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，精神上也承受著巨大壓力。
血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病，是罕見病中的一種。因此，血友病患者也被稱為“玻璃人”。根據(jù)中國(guó)罕見病聯(lián)盟數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)血友病患病率為十萬(wàn)分之二點(diǎn)七三。
據(jù)專家介紹，血友病并不是一種致命的疾病，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。
根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類。臨床上血友病A最常見，占比80％至85%。血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。
針對(duì)血友病等出生缺陷疾病防治，國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，要依托婚前孕前保健機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前篩查診斷機(jī)構(gòu)、血友病定點(diǎn)診療機(jī)構(gòu)及各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)，針對(duì)新婚、備孕、孕婦等目標(biāo)人群，廣泛開展宣傳教育，優(yōu)化防治服務(wù)，引導(dǎo)公眾提升健康素養(yǎng)，主動(dòng)接受服務(wù)，有效預(yù)防出生缺陷。
預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法
今年3月，國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布血友病防治健康教育核心信息顯示，血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無(wú)成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預(yù)防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要。
專家介紹，血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關(guān)節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一，容易因認(rèn)識(shí)不足被誤診。兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，要高度重視，及時(shí)就醫(yī)，避免漏診和誤診。
如何更好地開展兒童血友病預(yù)防治療？首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液二科主任吳潤(rùn)暉介紹，兒童期是血友病治療的黃金時(shí)期?；純簯?yīng)盡早、充足、長(zhǎng)期地進(jìn)行預(yù)防治療。預(yù)防治療是目前普及于血友病患兒，特別是中度、重度患病群體中的針對(duì)性治療。預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，即定期輸注凝血因子制劑來達(dá)到維持凝血因子含量在一個(gè)相對(duì)安全的水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。
“隨著血友病治療理念的變化，治療需求也在不斷升級(jí)?！背啥际袐D女兒童中心醫(yī)院兒童血液腫瘤科主任周敏表示，未來兒童血友病治療的選擇聚焦在預(yù)防治療、非因子制劑、基因治療，通過個(gè)體化預(yù)防治療方案使血友病的管理從“治病救命”轉(zhuǎn)換為“慢病管理模式”，使患兒能實(shí)現(xiàn)和正常孩子一樣跑鬧、生活，提升患兒的生存質(zhì)量。
各方協(xié)力推進(jìn)血友病診療水平提升
通過檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)一化，推動(dòng)血友病診斷、治療與康復(fù)等多項(xiàng)服務(wù)實(shí)現(xiàn)同質(zhì)化管理，為血友病患者搭建規(guī)范、有效、可及的分級(jí)診療平臺(tái)……2020年，中國(guó)血友病協(xié)作組聯(lián)合中國(guó)罕見病聯(lián)盟發(fā)起中國(guó)血友病中心建設(shè)并制定相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。截至2022年9月，中國(guó)血友病中心共有235家，登記病例數(shù)44830例。
中國(guó)罕見病聯(lián)盟血友病學(xué)組主任委員、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（血液學(xué)研究所）血栓與止血診療中心主任楊仁池介紹，中國(guó)血友病中心分為血友病治療中心、血友病診療中心和血友病綜合管理中心，為血友病患者提供綜合關(guān)愛、日常治療和疾病教育。
“這些中心能夠真正嚴(yán)格地按照制定的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，把血友病診斷和治療落到實(shí)處，惠及更多血友病患者?！睏钊食乇硎?，希望通過這些中心的示范效應(yīng)，帶動(dòng)國(guó)內(nèi)更多血友病中心去積極申報(bào)達(dá)到制定的標(biāo)準(zhǔn)，從而真正實(shí)現(xiàn)血友病防治的“屬地化管理，同質(zhì)化診療”目標(biāo)。
記者在采訪中了解到，國(guó)家已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關(guān)治療藥物納入國(guó)家醫(yī)保目錄，并建立完善全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)血友病患者的規(guī)范診療、救治保障和管理。
與此同時(shí)，中華慈善總會(huì)、中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)、中國(guó)血友之家等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，合力提高血友病患兒救助保障水平。
中國(guó)血友之家會(huì)長(zhǎng)、北京血友之家罕見病關(guān)愛中心理事長(zhǎng)關(guān)濤呼吁，希望更多人關(guān)注血友病群體，提升公眾對(duì)遺傳性出血性疾病的認(rèn)知，用愛照亮血友病患者的世界，讓他們的生命也能綻放耀眼光芒。
