新華社上海2月28日電（記者袁全）“他一直想為別人做點有用的事，如今也算得償所愿，希望這份特別的‘禮物’能為更多罕見病病人和家屬帶來溫暖和希望?！碧崞鹫煞蚺讼壬倪z體組織捐獻(xiàn)，曹女士說。
2023年1月7日，68歲的漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥）患者潘先生去世。遵照他生前意愿，腦與脊髓組織捐獻(xiàn)流程立即啟動?；谇捌趶?fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院和志愿者的溝通，國家健康和疾病人腦組織資源庫復(fù)旦分庫（上海腦庫）獲取了這份珍貴樣本，并將其納入中國漸凍人腦組織庫。潘先生也成為該庫首位上海地區(qū)捐獻(xiàn)者。
2018年，潘先生被確診為漸凍癥?！按_診的那一刻，我們內(nèi)心是極度痛苦的?！辈芘炕貞浀??！盎颊咄诖_診前都經(jīng)歷了各種周折，心力交瘁?！比A山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師陳嬿表示，即便很多人對漸凍癥有所耳聞，但精準(zhǔn)診斷依然面臨挑戰(zhàn)。
華山醫(yī)院門診5樓35號診室，每周三上午，上海唯一一家運動神經(jīng)元專病門診在這里開診。從醫(yī)20多年，陳嬿看到過太多的患者和家屬懷著希望走進(jìn)這扇門，被確診后帶著絕望和迷茫離開，“對于漸凍癥患者來說，一旦確診，生命的倒計時就此開始?！?/p>
“患者的意識格外清醒，他可以清晰地感受到自己的行動能力在一點點喪失，但無法用語言或是肢體表達(dá)自己?！标悑髡f，目前醫(yī)學(xué)界尚未探索出漸凍癥的病因和有效治療手段，患者只能通過服用延緩發(fā)展的藥物，盡量延續(xù)生命。
陳嬿（右一）在為患者做檢查。新華社記者 袁全 攝
潘先生養(yǎng)病期間，曹女士收到了一張中國人體器官捐獻(xiàn)志愿登記證明，一問才知道，原來潘先生已經(jīng)默默在手機(jī)端辦理了遺體捐獻(xiàn)登記。于是，她便把丈夫的愿望記在心里。2022年9月，得知一個全國漸凍癥腦組織科研樣本平臺正在籌建，曹女士立刻向陳嬿咨詢。2022年底，潘先生完成了腦與脊髓組織捐獻(xiàn)登記流程。2023年1月7日，潘先生的病情急轉(zhuǎn)直下，當(dāng)天下午曹女士幫助他完成了最后的心愿。
陳嬿說，在全世界范圍內(nèi)，罕見病的病因、病理、生理機(jī)制研究仍面臨著極大困難，以往只能通過患者的血液、體液、腦脊液樣本研究，無法探究其運動神經(jīng)元病主要受損部位（腦與脊髓組織）的病理生理改變，“我國至今也尚無大樣本單病種病理性腦庫，中國漸凍人腦組織庫的建設(shè)亦在起步階段，如果進(jìn)展順利，未來將是神經(jīng)科學(xué)界的一座巨大寶庫?！?/p>
陳嬿表示，像潘先生這樣有意愿捐獻(xiàn)遺體組織的患者還有很多，為高質(zhì)量地保存好珍貴樣本，一方面需要有較為完善、高質(zhì)量的病史資料，另一方面也需要有一支隨時響應(yīng)、組建迅速、嚴(yán)謹(jǐn)專業(yè)、關(guān)懷人文的專業(yè)隊伍投入其中。
如今全社會對罕見病的知曉度和關(guān)注度逐漸提高，“我也是個相對專業(yè)的漸凍癥患者家屬了，以后希望做一個能幫助這一群體的志愿者！”曹女士說。
